| Klinisch | Evaluatie | Regelmatig jaarlijkse evaluaties. |
|---|---|---|
| Visie | ERG Scherpte Fundus |
Als hij oud genoeg is om diagnose te kunnen stellen. 1-3 keer per jaar. 1-3 keer per jaar. |
| Cardiaal | ECG Echo BP |
1-3 keer per jaar. 2-3 keer per jaar. Met symptomen jaarlijks. Geen symptomen regelmatig. Regelmatig 6min looptest. Jaarlijks voor patiënten met een geschiedenis DCM/CHF. |
| Ademhaling | PFT | 1-3 keer per jaar indien oud genoeg. |
| Gehoor | Radiometrisch aanslag, OAE | Jaarlijks indien oud genoeg. |
| Nier | Nierfunctie tests (creatinine BUN) | Eerste beoordeling in de kindertijd. Jaarlijks, als het kind ouder is dan 14 jaar. |
| Endocriene | Glucose nuchter HbA1c, TSH Gonadefunctie (LH,FSH testosteron) |
Jaarlijks vanaf 3 jaar. 1-3 keer per jaar vanaf 12 jaar. |
| Neurologisch | Vestibulaire functies Gastro intestinale AST, ALT, GGT, Bilirubinegehalte, Protrombine, totaal HDL, Cholesterol,Triglyceriden |
Jaarlijks in jeugd. 1-3 keer per jaar vanaf 3 jaar. |
| Ontwikkeling | Ontwikkeling mijlpalen; lengte, gewicht, groei, BMI | Regelmatig in de kindertijd. 1-3 keer per jaar. |
| Urologisch | Urine analyse | 1-3 keer per jaar. |
| Orthopedisch | Skelet afwijkingen, platvoeten, scoliose, kyfose |