Symptomen

VISUS

Het eerste teken dat opgemerkt wordt is een onwillekeurige snelle beweging van het oog wat  (Nystagmus) wordt genoemd opgevolgd door overgevoeligheid van licht (fotofoob ) Het zal leiden tot degeneratie van het netvlies en uiteindelijk blindheid.


GEHOOR

Ontwikkelt zich meestal tussen 1 en 10 jaar,maar begin kan variabel zijn. Het gehoorverlies is in eerste instantie in de hoge frequenties. Bij een (vermoedelijke) diagnose is het belangrijk regelmatig gehoortesten te hebben om het gehoorverlies te kunnen constateren. Het gehoorverlies is “sensorineural” dwz een verlies van de zenuwfunctie en de auditieve informatie gaat niet naar de hersenen om verwerkt te worden.(Daardoor missen ze veel taal).


LONGEN

Longaandoeningen komen veel voor ook al vlak na de geboorte. Luchtweginfecties,bronchitis,COPD en longontstekingen zijn regelmaat maar variëren qua ernst en frequentie. Belangrijk is ook om te kijken naar pulmonale hypertensie is een zeldzame, chronische longziekte. (De druk in de bloedvaten in de longen is bij deze ziekte te hoog, met vervelende gevolgen)


HARTFALEN – 
DILATERENDE CARDIOMYOPATHIE

Ontstaat soms in de vroege kinderjaren,soms in de adolescentie en soms op volwassen leeftijd. Bij een dilaterende cardiomyopathie verslapt de hartspier en daardoor verwijden één of meer hartholtes. De hartkleppen openen en sluiten minder goed. De kans bestaat dat een hartklep gaat lekken. Wanneer het hart verwijd is, vermindert bovendien de pompkracht. Het hart pompt minder bloed dan normaal door het lichaam, vooral tijdens inspanning. Dilaterende cardiomyopathie wordt ook congestieve cardiomyopathie genoemd.


CONGESTIEVE CARDIOMYOPATHE

Dit is dat het hart moeite heeft met het rondpompen van het bloed naar alle delen van het lichaam, waardoor vocht- en bloedophoping ontstaat in de longen en de patient kortademig wordt. De voeten,enkels en benen kunnen opzwellen.


RESTRICTIEVE CARDIOMYOPATHIE

Bij restrictieve cardiomyopathie is het spierweefsel van het hart veranderd in stijf bindweefsel. De hartspier ontspant niet meer goed. De hartkamer vult zich daardoor onvoldoende met bloed. De bloeddruk in de boezems stijgt en de wand van de boezems worden dikker. Later treedt dilatatie (verwijding) van de boezems op en kunnen hartritmestoornissen (boezemfibrilleren) of hartfalen ontstaan.


OBESITAS

Ontwikkelt zich al in de vroege kinderjaren vooral rond de romp en groeit uit tot een BMI veel hoger dan 25 en heeft daardoor grote aandacht nodig,omdat het anders ver buiten de maten gaat groeien wat gezond is voor de patiënt.Overigens kunnen de Alström kinderen hier weinig aan doen. Dit gebeurt gewoon.


ACANTHOSIS NIGRICAN

Een verdikking van de opperhuid die er donker gekleurd uit ziet en zelfs zwart kan worden.


GESTALTE

De mensen met Alström syndroom hebben vaak overgewicht.De groei in de kinderjaren is normaal ,maar als volwassene hebben ze een kleine gestalte.Mannen blijven onder de 1.70 m en vrouwen onder de 1.57 m.


INSULINERESISTENTIE + DIABETES TYPE 2

Insulineresistentie hyperinsulinemie varieert van glucose intolerantie 2 diabetis mellitus type, afhankelijk van de leeftijd van het individu. Type 2 diabetis kan ontwikkelen in de kindertijd of adolescentie. Ontwikkeling acanthosis nigrican (donkere vlekken in de huidplooien) zijn hier een voorteken van.


BLOEDLIPIDEN

Mensen met Alstrom syndroom, hebben vaak hoger dan normaal vet genaamd cholesterol en triglyceriden in het bloed.


VERSTAND

Mensen met Alström hebben in de regel een normale intelligentie vergelijkbaar met hun familieleden.Zij kunnen ivm met hun slechte zicht en gehoorverlies leermoeilijkheden hebben. Ontwikkelingen in de vroege mijlpalen zijn vertraagd.


NIERZIEKTE

De nieren van kinderen met alstrom zijn vaak aangetast. Nierziekte is progressief. De ernst van de glomerulosclerose  (verharding van de vaatkluwens) van de nier is zeer variabel.


LEVERZIEKTE

De lever van kinderen met alstrom zijn vaak aangetast. Leverziekte is variabel,varierend van verhoogde transaminasen tot steatohepatitis. De lever en de milt worden vergroot. Uitgebreide fibrose,cirrose,portale hypertensie en leverfalen beschreven.


NEVENSYMPTOMEN DIE VAAK VOORKOMEN

  • Scoliose en Kyfose
  • Ernstige platvoeten
  • Tandheelkundige afwijkingen (verloopt heel anders)
  • Een tekort aan schildklierhormonen (Hypothyroide)
  • Neuromanifestaties zoals absence epilepsie,overmatige schrikreactie,ernstige en onverklaarbare perifere pijn,milde autistische kenmerken.
  • Spijsverterings stoornissen
  • Ademhalingsproblemen
  • Hoge bloeddruk en problemen met de schildklier
  • Slaapapneu


Foto: Dr. Jos Draaisma van het Radboud ziekenhuis in Nijmegen.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.