Uitzending: Hart van Nederland 29-11-2013

Twee broertjes lijden aan zeldzame ziekte

Het is een van de zeldzaamste ziektes ter wereld, de genetische afwijking Alström. Dat is een ziekte waardoor organen langzaam stoppen. Wereldwijd zijn minder dan 900 mensen die hieraan leiden. Twee van die mensen zijn de zoons van Ilona en Peter.

“Elf jaar lang keek ik naar mijn zoon Milan. Ik zag dat hij iets had, maar wist nooit wat”, vertelt Ilona. Jarenlang probeerde ze er tevergeefs achter te komen waar haar kind aan lijdt. Totdat ze anderhalf jaar geleden bij een kinderarts in het Radboud ziekenhuis kwam die het probleem wel wist te herleiden, het Alström-syndroom.
Dit is een genetische afwijking waar nog geen oplossing voor is gevonden. Veel doktoren kennen deze ziekte niet eens. Het is progressief, dus in de loop der tijd wordt het steeds erger en komen er steeds meer symptomen bij. Totdat uiteindelijk zelfs de organen stoppen met werken.

Jongste zoon

Na de diagnose was Ilona blij om eindelijk van de onzekerheid af te zijn. Totdat ze hoorde welke symptomen bij deze zeer zeldzame ziekte horen. Zij besefte zich dat haar jongste zoon Denan deze zelfde symptomen had. Niet lang daarna werd ook bij hem de diagnose Alström gesteld.
Het hele leven van het gezin staat in het teken van de ziekte. Ze moeten er met alles wat ze doen rekening mee houden of de plek waar ze heen gaan wel geschikt is voor de jongens. En je weet data er een moment komt dat organen ophouden met werken. Het kan zijn dat dit na 40 jaar gebeurt, maar het kan ze ook op hun twintigste al overkomen.

Symptomen van Alström

Mensen met Alström hebben al van jongs af aan last van overgevoelige ogen. Ze moeten hierdoor altijd een donkere zonnebril op, omdat licht pijn doet aan hun ogen. Dit gaat ook gepaard met verminderd zicht of zelfs complete blindheid. Ook gehoorproblemen komen veel voor bij mensen met deze ziekte.
Ze hebben ook meer kans op suikerziekte, obesitas en nieraandoeningen. Veel mensen hebben ook hartklachten en op den duur zelfs chronisch hartfalen. Op hun huid zijn vaak donkere vlekken te zien en het komt regelmatig voor dat mensen niet volledig volgroeien.

Onderzoek naar de ziekte

Ilona en Peter laten het er niet bij zitten. In de Verenigde Staten wordt onderzoek gedaan naar de ziekte en ze willen daar graag naartoe met Milan en Denan. Ze hopen dat er door het onderzoek meer bekend wordt over Alström en dat hun kinderen daardoor langer blijven leven.
Zo’n reis naar de VS voor het onderzoek is duur, te duur. Een deel van de kosten hebben ze al kunnen drukken. De kliniek die het onderzoek doet betaalt het verblijf in de kliniek. De rest van de tijd kunnen ze bij kennissen terecht. Dan blijven altijd nog de reiskosten over, die bedragen zo’n 4.000 euro. En dat kunnen ze niet betalen. Ze hopen nu geld op te halen via internet, zodat Milan en Denan mee kunnen doen aan het onderzoek.

Uitzending bekijken? klik hier.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.