Wat is Alström

Historie

In 1959 beschreef de Zweedse natuurkundige Carl Henry Alström voor het eerst het syndroom van Alström. Dit is een uiterst zeldzame, erfelijke genetische ziekte waar wereldwijd ongeveer negenhonderd mensen aan lijden. De oorzaak ligt aan een mutatie (verandering) in het erfelijk materiaal. De aandoening brengt een scala van mogelijke symptomen met zich mee, maar de belangrijkste kenmerken zijn zwaarlijvigheid gedurende het ganse leven, insulineresistentie met als gevolg latere diabetes mellitus 2, blindheid als gevolg van aangeboren retinale dystrofie en gehoorverlies. Wetenschappers buigen zich nog steeds over de precieze oorzaak van en een behandeling voor dit syndroom.

Het Alström-syndroom

Het is één van de zeldzaamste ziektes ter wereld, de genetische afwijking Alström. Naar schatting zijn er wereldwijd ongeveer 900 mensen die lijden de ziekte. Dit syndroom komt voor bij alle nationaliteiten, etnische groepen en rassen. In Nederland zijn er zo rond de 10 patiënten bekend.

Voor meer informatie www.alstrom.org

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *